Neugeborenen Screening Was Wird Untersucht
Das Neugeborenen-Screening ist eine wichtige Untersuchung kurz nach der Geburt. Es dient dazu, seltene, aber behandelbare Stoffwechsel- und Hormonstörungen frühzeitig zu erkennen. Durch die frühe Diagnose und Behandlung können schwere gesundheitliche Schäden beim Kind vermieden werden.
Beim Screening werden dem Neugeborenen wenige Tropfen Blut entnommen. Die Blutentnahme erfolgt in der Regel zwischen der 36. und 72. Lebensstunde. Das Blut wird auf eine Filterkarte getropft und an ein Speziallabor geschickt. Dort werden verschiedene Tests durchgeführt, um nach spezifischen Krankheiten zu suchen.
Was wird genau untersucht? Das Neugeborenen-Screening in Deutschland umfasst die Untersuchung auf folgende Erkrankungen:
Phenylketonurie (PKU): Eine Stoffwechselstörung, bei der die Aminosäure Phenylalanin nicht richtig abgebaut werden kann. Unbehandelt führt dies zu schweren neurologischen Schäden.
Ahornsirupkrankheit (MSUD): Eine weitere Stoffwechselstörung, bei der bestimmte Aminosäuren nicht abgebaut werden. Der Urin riecht charakteristisch nach Ahornsirup. Unbehandelt kann sie zu schweren neurologischen Schäden führen.
Galaktosämie: Eine Stoffwechselstörung, bei der Galaktose, ein Bestandteil von Milchzucker, nicht abgebaut werden kann. Unbehandelt kann sie zu Leberproblemen, neurologischen Schäden und Katarakten führen.
Kongenitale Hypothyreose: Eine angeborene Schilddrüsenunterfunktion. Die Schilddrüse produziert nicht genügend Schilddrüsenhormone. Unbehandelt kann dies zu Wachstumsstörungen und Entwicklungsverzögerungen führen.
Adrenogenitales Syndrom (AGS): Eine Störung der Nebennierenfunktion. Es kommt zu einem Mangel an bestimmten Hormonen. Unbehandelt kann es zu lebensbedrohlichen Stoffwechselentgleisungen kommen, insbesondere bei Mädchen.
Biotinidasemangel: Ein Mangel an dem Enzym Biotinidase. Dadurch kann Biotin, ein wichtiges Vitamin, nicht richtig verwertet werden. Unbehandelt kann es zu neurologischen Problemen, Hautausschlägen und Haarausfall kommen.
Mukoviszidose (zystische Fibrose): Eine Stoffwechselerkrankung, die zu einer vermehrten Bildung von zähflüssigem Schleim führt. Dieser Schleim verstopft die Lunge und andere Organe. Eine frühe Diagnose und Behandlung kann die Lebensqualität verbessern und die Lebenserwartung erhöhen.
Spinale Muskelatrophie (SMA): Eine genetisch bedingte Erkrankung, die zum Abbau von Muskeln führt. Durch die frühe Diagnose und die Verfügbarkeit neuer Therapien ist es möglich, den Verlauf der Krankheit positiv zu beeinflussen.
Das Ergebnis des Screenings wird in der Regel dem behandelnden Arzt oder der Hebamme mitgeteilt. Ein auffälliges Ergebnis bedeutet nicht zwangsläufig, dass das Kind krank ist. Es bedeutet lediglich, dass weitere Untersuchungen notwendig sind, um die Diagnose zu bestätigen oder auszuschließen. Wichtig ist: Eine frühe Diagnose ermöglicht eine rechtzeitige Behandlung und kann schwere Folgen verhindern.
Das Neugeborenen-Screening ist ein freiwilliges Angebot. Eltern werden vor der Untersuchung ausführlich über den Sinn und Zweck des Screenings informiert. Sie können selbst entscheiden, ob sie ihr Kind am Screening teilnehmen lassen möchten. Sollten Eltern Fragen haben, stehen Ärzte und Hebammen jederzeit zur Verfügung, um diese zu beantworten.
